Diagnosi di zigosità

tratto dal Registro Nazionale Gemelli per gentile concessione

Aurora e Alessia, figlie di Morena 

Ci sono due tipi di gemelli: monozigoti o identici e dizigoti o fraterni o non identici.

I gemelli monozigoti si sviluppano da una singola cellula-uovo, fecondata da un solo spermatozoo, che si divide in due nelle prime due settimane di sviluppo dell'embrione. Il risultato è che si sviluppano due bambini con patrimonio genetico identico.

I gemelli dizigoti si sviluppano da due cellule uovo, rilasciate in una sola ovulazione, che sono fecondate da due diversi spermatozoi. Queste uova fecondate si impiantano poi indipendentemente nell'utero. I gemelli dizigoti condividono lo stesso tipo di relazione genetica che esiste tra "comuni" fratelli, da qui il termine di gemelli "fraterni".

Monozigoti o dizigoti

Le coppie di gemelli composte da un maschio e una femmina, che rappresentano un terzo di tutte le nascite gemellari, sono ovviamente dizigotiche. Ma non è altrettanto semplice accertare se le coppie dello stesso sesso siano monozigotiche o no: in passato, molti medici procedevano basandosi sul numero delle placente rinvenute dopo il parto.

Era il principio secondo il quale una sola placenta indicava che la coppia era monozigotica, mentre due placente indicavano il contrario. Oggi, sappiamo che questo principio non è affatto attendibile.

Nelle gravidanze di gemelli monozigoti il numero di membrane e placente dipende dal momento in cui avviene la divisione in due dello zigote.

Se si scinde prima del quinto giorno di vita fetale, ogni gemello avrà il proprio corion (la membrana esterna), il proprio amnios (la membrana più interna) e la propria placenta (gemelli bicoriali o dicorionici e biamniotici). Questo accade nel 18-36% dei casi.

Se la divisione avviene (approssimativamente) dal quinto al decimo giorno, i gemelli avranno un solo corion, due amnios e una sola placenta (gemelli monocoriali biamniotici). Questo avviene nel 60-70% dei casi.

Se la scissione avviene tra il decimo e il quattordicesimo giorno, i gemelli avranno un solo corion, un solo amnios e una sola placenta (monocoriali monoamniotici), ma questo si verifica solo nel 2% dei casi circa.

Quando la divisione avviene dopo il 14° giorno aumenta il rischio che i gemelli rimangano congiunti (gemelli siamesi).Tale fenomeno è comunque molto raro.

Tutti i gemelli dizigoti hanno invece due corion, come solo alcuni dei monozigoti. Le coppie gemellari di questo tipo sono chiamate dicorioniche o bicoriali e, in quasi la metà dei casi, i gemelli si impiantano nell'utero così vicini l'uno all'altro che le placente si fondono: ecco perché sembra che ce ne sia una sola. Il 42% dei gemelli dizigoti sembrerà così avere una sola placenta, mentre il 19% dei monozigoti ne ha due.

Basarsi sul numero delle placente è perciò inutile ai fini dell'accertamento della zigosità.
 

Attualmente, vengono utilizzati due metodi per determinare la zigosità di una coppia di gemelli. Il primo è una sequenza di domande sulla similarità fisica tra i due gemelli: questo sistema ha un'accuratezza del 95% circa, il che significa che determina correttamente la zigosità in 95 casi su cento.

Il secondo metodo, che ha un'accuratezza maggiore, è la tipizzazione del DNA, cioè il confronto di piccole porzioni del genoma tra i due gemelli per verificarne l'identità.
Maggiore è il numero di porzioni ("loci") di genoma che vengono tipizzate e più alta è l'accuratezza della determinazione della zigosità. Se si tipizzano nove loci l'accuratezza è superiore al 99,9%, (cioè si sbaglia l'attribuzione della zigosità meno di una volta su mille), se poi si confrontano un numero maggiore di loci la probabilità di errore scende ulteriormente.
Per questo sistema occorre del materiale biologico di entrambi i gemelli, di solito un prelievo di sangue, ma bastano anche un po' di cellule di sfaldamento della mucosa orale da cui estrarre il DNA.

Come richiedere il test di zigosità al registro Nazionale gemelli dell'istituto superiore della sanità:

E' possibile fare il test per al zigosità tenendo presente che non è un servizio fornito abitualmente e che, in quanto tale, risente dei “tempi della ricerca” che non sono i tempi con cui questi test verrebbero fatti se ci si rivolgesse ad altri laboratori.

Come fare:

- Per i gemelli iscritti al Registro: mandare un e-mail a registro.nazionale.gemelli@iss.it richiedendo il kit a casa, specificando un indirizzo presso il quale ricevere il kit/pacco al quale si è raggiungibili in orario di ufficio (altrimenti il postino non recapita e dovete andare a ritiralo all’ufficio postale) e specificando il nome, cognome e la data di nascita dei gemelli.
- Per i gemelli non ancora iscritti al Registro: mandare un e-mail a registro.nazionale.gemelli@iss.it per ricevere i moduli di arruolamento da rispedire e successivamente richiedere sempre allo stesso indirizzo il kit per la donazione di saliva.